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[基因體] 領先全球!榮陽團隊找到小腦萎縮症22型致病基因

[基因體] 領先全球!榮陽團隊找到小腦萎縮症22型致病基因(英文版

《聯合新聞網》(2012/09/13)&《中央廣播電臺》(2012/09/12)臺北榮民總醫院與陽明大學腦科學研究中心攜手合作,領先全球,找出了第22型小腦萎縮症致病基因,不但有利於在產前、患者發病前提早篩檢,更替治療小腦萎縮症提供新方向。

小腦萎縮症是小腦神經系統退化疾病,分為散發型與遺傳型,遺傳型已知有40多型,家族若有人帶變異基因,遺傳機率高達五成。小腦萎縮症病友協會理事長黃玉春表示,小腦萎縮症盛行率為每10萬人5至10人,推估國內至少2300人有症狀,曾有一家族三代40人皆罹病。

今年82歲的林老先生,在45歲那年發病,開始出現走路不穩、說話咬字不清、經常摔得頭破血流的情況,10多年後才確定是罹患22型小腦萎縮症,家族3代人當中,目前也有接近10人出現類似症狀。

為了找出致病基因,林老先生的家族積極與臺北榮總及陽明大學組成的榮陽團隊合作,經過10年努力,終於領先全球,率先發現第22型小腦萎縮症的基因變異原因。

歷經10年研究,榮陽團隊找到第22型小腦萎縮症的致病原因。臺北榮總神經內科主治醫師宋秉文表示,人體23對染色體,其中第一對染色體分為40個區域,其中約有上百個基因,研究人員發現鉀離子通道基因中的某個胺基酸不見,導致鉀功能不正常,小腦神經細胞逐漸壞死。

小腦神經細胞壞死後,控制肌肉協調、走路平衡、說話清晰度、吞嚥順暢及眼球運轉功能受影響。

宋秉文表示,這項研究成果受到國際重視,在榮陽團隊有初步成果之後,包括美國密西根大學、日本東京大學都加入研究,證實在猶太人、日本人當中也有相同的基因變異。這項研究成果被刊登在神經醫學頂尖學術期刊《Annals of Neurology》。


深入資訊:
聯合新聞網 2012/09/13
中央廣播電臺 2012/09/12

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